Синдром наследственной периодической болезни

Среди большой группы ревматологических заболеваний встречаются редкие  патологии. К ним относятся  группа аутовоспалительных  заболеваний.  Они по–прежнему сложны в диагностике и вызывают определенные проблемы  в лечении,  поскольку эти нозологии связаны с дефектом врожденного иммунитета, и механизмы развития до конца не изучены.

Пациентка Н., 30 лет.  обратилась к врачу-ревматологу КДЦ «Здоровье»  с  жалобами на периодический подъем температуры тела до 38-39  градусов, который сопровождался  болями в животе и суставах.  Длительность этих эпизодов  составляла не более  3 дней,  а периодичность - 1 раз в  1-2 месяца.  Из истории болезни  стало известно, что это состояние беспокоит ее около 10  лет.   Ранее она обращалась к  врачам,  но  в период ремиссии болезни  лабораторные анализы  и другие дополнительные исследования были  без изменений, поэтому  патологии никто не находил.  

Врачом-ревматологом был заподозрен диагноз: синдром наследственной периодической болезни (семейная средиземноморская лихорадка). 
Пациентка направлена на дополнительные  обследования, и у нее был обнаружен ген MEFV (этот ген  ассоциирован с периодическими лихорадками).  Кроме того, в период очередного обострения у данной пациентки  было выявлено выраженное повышение острофазовых  маркеров (СОЭ,  С- реактивного белка). На основании этих данных диагноз подтвержден и назначено патогенетическое лечение.

 Как протекают и в чем особенности аутовоспалительных заболеваний? 
•Группа редких заболеваний
•Наличие хронического или рецидивирующего системного воспаления 
•Нарушение регуляции врожденного иммунитета
•Отсутствие аутоантител
•Периодичность обострений
•Мутация одного гена (моногенные заболевания) или многофакторные заболевания 
•Большинство  заболеваний манифестируют в детском возрасте 
•Часто можно проследить семейный анамнез 
•Часто характерна этническая принадлежность  

Берегите себя и будьте здоровы!