В КДЦ «Здоровье» врачами-специалистами поставлен диагноз редкого заболевания.

В КДЦ «Здоровье» врачами-специалистами поставлен диагноз редкого заболевания -       Болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ).   В 2020г в мире с данной патологией   зарегистрировано около 800 пациентов,  а    в  России - всего  7 пациентов.

  Основной компонент заболевания – хроническое неконтролируемое воспаление, в результате чего патологический процесс приводит к появлению различных симптомов, включая полиорганную недостаточность. Трудности диагностики связаны с неспецифичностью и разнообразием симптомов. Диагноз БЭЧ устанавливается по результатам иммуногистохимического исследования и наличия мутации гена- BRAF V600Е.    

      Чаще всего встречается поражение орбит (двустороннее с развитием экзофтальма), сердца и аорты, головного мозга, легких.

Другие симптомы  заболевания:  боли в длинных трубчатых костях верхних и нижних конечностей, потеря массы тела, лихорадка, ночная потливость, боли в мышцах и суставах, гриппоподобное состояние, жажда и полиурия, боли в пояснице и животе.

Пациент, 36 лет,  с 2018г периодически обращался к разным врачам, в том числе к ревматологу, офтальмологу с жалобами на повышение температуры тела, потерю веса, сухой кашель, снижение остроты зрения.       По результатам   обследования были выявлены изменения в  околопочечных пространствах, образования обеих глазниц ,   структурные изменения обеих бедренных  костей, повышение   уровня лейкоцитов, СРБ, ЛДГ, фибриногена.    Назначенное лечение не давало эффекта.    

         В 2022г пациент был направлен на консультацию к врачу- гематологу КДЦ «Здоровье». Проведено дообследование – выполнена ПЭТ/КТ,  биопсия образования  околопочечного пространства с иммуногистохимическим исследованием, молекулярно-генетическое исследование мутации V600 в гене BRAF, что в совокупности всех исследований позволило установить диагноз – Болезнь Эрдгейма-Честера с мутацией V600 в гене BRAF, осложненная спленомегалией, поражением обеих орбит, паранефральных пространств, костей.  Была назначена терапия   интерфероном, на фоне которой нормализовались показатели крови, температура тела, уменьшился экзофтальм.

      Таким образом, установление диагноза позволило  назначить правильное лечение, что улучшило качество жизни пациента.

   Диагностика столь редкого заболевания стала возможной благодаря комплексным лабораторным исследованиям, возможностью  проведения трасабдоминальной биопсии под КТ- наведением, совместной работе врачей- специалистов Центра.