Главная / Новости / Централизованная клинико-диагностическая лаборатория КДЦ «Здоровье» г.Ростова-на-Дону расширила спектр проводимых лабораторных исследований.

 

27.06.2022

Централизованная клинико-диагностическая лаборатория КДЦ «Здоровье» г.Ростова-на-Дону расширила спектр проводимых лабораторных исследований.

Интегральный тест тромбообразования  (тромбодинамика).

Код исследования в прайсе: 30703022

Тромбодинамика - новый стандартизированный тест контроля эффективности антикоагулянтной терапии  и выявления групп риска тромбоза у пациентов при различной патологии и глобальный метод диагностики нарушений плазменного звена системы гемостаза.В отличие от всех существующих тестов,тест тромбодинамики учитывает физиологические особенности процесса свертывания,регистрирует процесс формирования фибринового сгустка в реальном времени  и позволяет получить информацию о системе свертывания,количественно оценить все физиологические стадии роста фибринового сгустка (что недоступно существующим стандартным тестам гемостаза). Метод тромбодинамики разработан с целью выявления рисков кровотечений,тромботических осложнений и мониторинга  при назначении профилактических и средних доз низкомолекулярных гепаринов,нефракционированного гепарина,прямых оральных антикоагулянтов.

Как выполняется исследование ( важно для пациента!!!).

Перед сдачей крови на исследование «Интегральный тест тромбообразования (тромбодинамика)» необходимо у своего лечащего врача уточнить через какое время после введения препарата необходимо сдать кровь. Рекомендуется сдавать кровь на исходе действия препарата - утром, до очередного введения: должно пройти не менее 24 часов при однократном введении и не менее 12 часов в случае назначения препарата 2 раза в день. От этой информации зависит интерпретация результата Вашего анализа. Особенно это важно для беременных.

Исследование «Интегральный тест тромбообразования (тромбодинамика)» выполняется только по предварительной записи, которая осуществляется по телефону 267-98-89 (справочная стойка). Координатор Вам укажет конкретный день и время сдачи крови на исследование. Оформление на исследование производится в день сдачи крови. Для этого Вам необходимо приехать по адресу Доломановский 70/3 за 40 минут до времени сдачи крови. Подойти на справочную стойку к координатору с лабораторным направлением на исследование от лечащего врача (в случае, если вы консультируетесь у специалистов КДЦ «Здоровье»).  Координатору Вы сообщаете следующую информацию: срок беременности (для беременных женщин) в неделях, указать вводимые инъекционно или принимаемые перорально антикоагулянты и их дозу, а так же указать время последнего введения препарата.

Как подготовиться к исследованию ( важно для пациента!!!).

- За сутки до исследования исключить физические нагрузки, не курить, не пить кофе.

- За 30-40 минут до взятия крови необходимо выпить 1-2 стакана воды.

- Кровь необходимо сдавать натощак, при максимальном спокойствии, женщинам репродуктивного возраста на 14-24 день цикла.

«Интегральный тест тромбообразования (тромбодинамика)» не проводится:

1. на фоне активного воспалительного процесса;

2. во время менструации.

 

Новые молекулярно-генетические исследования методом ПЦР

  1. Исследования наличия  мутации в гене UGT1A1 ( Синдром Жильбера) в крови.

Код исследования в прайсе: 30716041

Анализ выявляет генетические мутации, из-за которых развивается синдром Жильбера — периодическое появление желтухи из-за повышения билирубина в крови.  Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа TA-повторов в гене UGT1A1. Генетический анализ крови на синдром Жильбера проводят и для того, чтобы исключить другие заболевания, связанные с нарушением обмена билирубина.

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Его распространенность составляет около 5  %.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ) , которая происходит из-за мутации в гене UGT1A1.  Этот фермент нужен, чтобы «обезвредить» пигмент билирубин: способствовать его превращению из непрямой, токсичной, форму в прямую. У пациентов с синдромом Жильбера в клетках печени меньше этого фермента — примерно на 40%. Из-за недостатка печёночного фермента обмен билирубина замедляется, а количество непрямой фракции пигмента увеличивается.

Синдром Жильбера называют доброкачественным заболеванием, потому что он не приводит к повреждению печени и не угрожает жизни.

Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У некоторых людей синдром Жильбера не проявляется вообще никакими симптомами. Синдром у них могут выявить случайно при проведении биохимического исследования крови, если анализ показал повышение уровня билирубина.

У других пациентов может появляться лёгкая желтушность кожи и белков глаз на фоне стресса, физической нагрузки, различных заболеваний.

В то же время из-за различных стрессовых факторов уровень билирубина в крови может повыситься, что вызывает более выраженные симптомы: тошноту, снижение аппетита, боли в животе и др. Как правило, они проходят, когда уровень билирубина в крови снижается.

Под влиянием солнечного света у больных с синдромом Жильбера может отмечаться повышенная пигментация кожи.

Иногда заболевание проявляется в период новорождённости и расценивается как физиологическая желтуха новорождённых.

Исследование назначается :

- при подозрении на синдром Жильбера

- при дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.

- при слабовыраженной неинфекционной желтухе.

- когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами.

- если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови.

- при отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

 

  1. Исследование наличия соматической  мутации  V617F  в гене JAK2, (количественно)

Код исследования в прайсе: 30716040

 Исследование направлено на выявление основной генетической мутации Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний. Мутация V617F в гене JAK2 является маркером, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику хМПЗ

(Хронические миелопролиферативные заболевания), а также молекулярный мониторинг минимальной остаточной болезни. Практическое  значение определения генетической аномалии JAK2V617F связано с тем, что пациенты с данной мутацией могут получать таргетную — прицельную — терапию в виде препаратов из группы ингибиторов Янус-киназ. Эти лекарственные средства точечно воздействуют на мутацию, что ассоциировано с нивелированием серьезных побочных эффектов.

В норме ген JAK2 кодирует белок-фермент JAK2, который передает сигналы от рецепторов к ядру кроветворных клеток, тем самым участвуя в их жизнедеятельности (рост, развитие и пр.). При мутации JAK2V617F рост кроветворных клеток становится бесконтрольным, что приводит к развитию новообразования..  Чаще всего (96 %) мутация в гене Янус-киназы 2 встречается у пациентов с истинной полицитемией и в 55-60 % случаев у больных с классическими миелопролиферативными  новообразованиями истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Согласно диагностическим критериям ВОЗ, тест на мутацию V617F JAK2 должен проводиться в плановом порядке в качестве диагностического исследования при миелопролиферативных новообразованиях.